Từ Điển Triệu Chứng Và Chẩn Đoán Bệnh - Bệnh cơ Bethlem

Định nghĩa

Bệnh cơ Bethlem là gì?

Bệnh cơ Bethlem là một bệnh hiếm gặp có ảnh hưởng đến các cơ xương và mô liên kết. Bệnh đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và co cứng các khớp ở ngón tay, cổ tay, khuỷu tay và mắt cá chân.

Mức độ phổ biến của bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem là một bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương là những cơ bắp sử dụng cho vận động. Những người bị bệnh này sẽ nhận thấy các cơ bị yếu dần và các khớp ngón tay, cổ tay, khuỷu tay và mắt cá chân co cứng. Các biểu hiện của bệnh cơ Bethlem có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Trong một số trường hợp, các triệu chứng bắt đầu trước khi sinh là giảm vận động của thai nhi. Một số trường hợp khác có biểu hiện sức cơ yếu (giảm trương lực) và cổ cứng (chứng vẹo cổ) phát triển trong giai đoạn nhũ nhi. Suốt thời kỳ thơ ấu, chậm phát triển có thể được ghi nhận. Ví dụ trẻ bị bệnh cơ Bethlem có thể ngồi hoặc đi muộn hơn bình thường. Trong một số trường hợp, các triệu chứng không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành, đến khi cảm nhận cơ yếu đi. Ở tuổi 50, khoảng hai phần ba (66%) những người bị bệnh cơ Bethlem sẽ cần phải sử dụng khung tập đi, gậy hay xe lăn.

Ngoài các vấn đề về cơ bắp, một số người bị bệnh cơ Bethlem có các bất thường về da. Những bất thường có thể bao gồm các u cục nhỏ gọi là nang sừng hóa phát triển xung quanh khuỷu tay và đầu gối hoặc da lòng bàn tay, lòng bàn chân mỏng và mềm. Một số người có thể có những vết thương tách mở chảy máu và mở rộng theo thời gian tạo ra các vết sẹo nông. Hiếm khi bệnh nhân bị bệnh cơ Bethlem phát triển các vấn đề hô hấp khi bệnh tiến triển.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh cơ Bethlem là:

Suy mòn
Các ngón tay bị cong gập lại
Điện cơ đồ bất thường
Các cơ co cứng
Bệnh cơ
Hệ thống tim mạch bất thường
Khớp cổ chân bị co cứng
Thừa kế gen tính trạng trội
Thừa kế gen tính trạng lặn
Tật vẹo cổ bẩm sinh
Giảm vận động của thai nhi
Yếu các cơ ngoại biên
Góc khuỷu tay co cứng
Tăng creatin phosphokinase huyết thanh
Yếu các cơ đai chi
Vận động chậm trễ
Giảm trương lực cơ sơ sinh
Yếu các cơ đầu gần
Suy hô hấp do yếu cơ
Teo cơ xương
Tiến triển chậm
Tật vẹo cổ
Mức độ biểu hiện thay đổi

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem là do đột biến (thay đổi) trong gen COL6A1, COL6A2 hoặc COL6A3. Những gen này cung cấp thông tin sản xuất một thành phần của một loại protein gọi là VI collagen. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong cơ bắp, đặc biệt là cơ xương. Loại VI collagen chiếm một phần cấu trúc ngoại bào, một mạng lưới phức tạp hình thành trong không gian giữa các tế bào và cung cấp cấu trúc hỗ trợ cho cơ bắp.

Các đột biến ở gen collagen loại VI dẫn đến các bất thường collagen loại VI hoặc giảm số lượng collagen này. Giảm lượng collagen loại VI gây phá vỡ cấu trúc ngoại bào xung quanh các tế bào cơ, dẫn đến yếu cơ tiến triển cùng các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh cơ Bethlem.

Bệnh cơ Bethlem thường được thừa hưởng bởi gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra căn bệnh này. Chúng ta thừa hưởng một bản sao của mỗi gen từ bố và một bản sao từ mẹ. Nhiều trường hợp bệnh cơ Bethlem là do đột biến gen mới, có nghĩa là đột biến không do thừa hưởng từ bố hoặc mẹ. Khi những người bị bệnh cơ Bethlem do đột biến gen mới sinh con, mỗi đứa con của họ sẽ có nguy cơ kế thừa 50% căn bệnh này.

Một số trường hợp bị bệnh cơ Bethlem do thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Ở các trường hợp này, con của những người bị bệnh cũng sẽ có 50% nguy cơ thừa kế căn bệnh này. Bố mẹ có thể bị ảnh hưởng rất nhẹ từ bệnh này đến nỗi họ không nhận biết các triệu chứng của bệnh.

Trong các trường hợp hiếm hoi, bệnh cơ Bethlem được di truyền theo tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá nhân bị bệnh do di truyền gen lặn, mang một bản sao của gen đột biến, nên họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Họ được gọi là những người chuyên chở. Khi hai người chuyên chở gen đột biến gây bệnh cơ Bethlem có con, mỗi đứa trẻ có:

25% cơ hội bị bệnh cơ Bethlem
50% cơ hội là người chuyên chở gen bệnh cơ Bethlem giống bố mẹ họ
25% cơ hội nhận hai bản sao bình thường của gen sản xuất VI collagen, vì vậy trẻ không bị bệnh cơ Bethlem và cũng không là người chuyên chở.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem thường được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng để xác định các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của những người bị căn bệnh này. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung bao gồm:

Xét nghiệm máu đo nồng độ creatine kinase (CK): các mức thông thường sẽ là bình thường hoặc chỉ hơi cao
Sinh thiết da
Chụp MRI cơ
Làm điện cơ đồ (EMG)
Xét nghiệm di truyền gen COL6A1, COL6A2 và COL6A3.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh cơ Bethlem?

Điều trị bệnh cơ Bethlem là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Có nghĩa là việc điều trị tập trung xử lý các triệu chứng của từng bệnh nhân.

Hiện nay chưa có thuốc chữa trị cho căn bệnh này và không có loại thuốc đặc trị cho bệnh cơ Bethlem. Trong hầu hết các trường hợp, vật lý trị liệu, các bài tập kéo giãn, niềng, nẹp và hỗ trợ di chuyển như dụng cụ đi bộ hoặc xe lăn có thể được sử dụng để giúp đỡ những người bị bệnh cơ Bethlem. Trong các trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật có thể cần thiết để giảm sự co cứng khớp hoặc vẹo cột sống. Các thử nghiệm lâm sàng hiện đang kiểm chứng các phương pháp điều trị khác có thể giúp làm chậm sự tiến triển các triệu chứng của bệnh cơ Bethlem.