Tìm hiểu chung
Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng bao gồm một nhóm các rối loạn di truyền do cơ thể sản xuất ra ít melanin hoặc không có sắc tố melanin. Loại và lượng sắc tố melanin mà cơ thể sản xuất sẽ xác định màu da, tóc và mắt, vì thế, da và tóc của người bệnh thường có màu nhạt. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dễ bị bỏng nắng và có nguy cơ phát triển thành ung thư da. Ngoài ra, bệnh bạch tạng còn gây rối loạn thị giác, giảm thị lực ở người mắc phải.
Mặc dù hiện nay chưa có thuốc chữa bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc phải có thể thực hiện các biện pháp để bảo vệ da và cải thiện tầm nhìn của họ. Vì da và tóc cũng như mắt người bệnh thường có màu nhạt đặc trưng, họ có thể cảm thấy bị cô lập hoặc kỳ thị bởi cộng đồng.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?
Dấu hiệu bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở da, tóc và mắt, có màu nhạt đặc trưng. Ngoài ra, hầu hết người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị giác.
♦Dấu hiện ở da: Bệnh bạch tạng toàn phần dễ nhận biết nhất ở màu tóc trắng và làn da hồng. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh bạch tạng một phần vẫn có thể có màu da từ trắng đến nâu, sắc tố da ở người bệnh bạch tạng một phần đa số nhạt hơn những người có cùng huyết thống không mắc bệnh (trong gia đình).
Một số người mắc bệnh bạch tạng có sắc tố da không bao giờ thay đổi. Tuy nhiên, người mắc bệnh bạch tạng vẫn có thể có lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành dẫn đến việc màu da có thể đậm dần. Người mắc bạch tạng có thể xuất hiện:
- Các vết tàn nhang;
- Nốt ruồi có hoặc không có sắc tố, nốt ruồi nâu đen hoặc nốt ruồi đỏ hồng (nốt ruồi son);
- Sạm da do tăng hắc tố bào Lentigo;
- Da bị rám nắng.
♦Dấu hiện ở tóc: Màu tóc người bệnh có thể dao động từ rất trắng đến nâu. Người có gốc châu Phi hoặc người châu Á mắc bệnh bạch tạng có thể có màu tóc là màu vàng, màu đỏ hoặc nâu. Ngoài ra, màu tóc người bệnh cũng có thể sẫm màu dần khi đến tuổi trưởng thành.
♦Dấu hiện ở màu mắt: Màu mắt người bệnh có thể dao động từ rất xanh đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Việc thiếu các sắc tố trong mống mắt khiến mắt bị mờ. Đồng thời, mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng xâm nhập mắt, khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ tổn thương hơn nữa.
♦Dấu hiệu ở tầm nhìn: Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng liên quan đến chức năng mắt bao gồm:
- Rung giật nhãn cầu;
- Không có khả năng để nhìn cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng (lác mắt);
- Bị cận thị hoặc viễn thị sớm;
- Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng);
- Loạn thị gây ra mờ mắt.
Bệnh bạch tạng sẽ có một số triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm về triệu chứng, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Bạn cần liên hệ với bác sĩ nếu:
- Con bạn thiếu sắc tố trong tóc hoặc da lúc sinh khiến lông mi và lông mày nhạt màu. Lúc này, trẻ cần được bác sĩ theo dõi và kiểm tra những thay đổi trong sắc tố tóc và da thường xuyên;
- Trẻ ở độ tuổi từ 3 đến 4 tháng tuổi có triệu chứng khó điều chỉnh mắt cùng hướng, lác mắt;
- Trẻ dễ chảy máu cam, dễ bầm hoặc nhiễm trùng mạn tính. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi. Đây là những rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này trở xấu. Vì thế, nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ thắc mắc nào, bạn cần nhanh chóng tham khảo ý kiến bác sĩ để có sự tư vấn và lựa chọn phương án điều trị thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh bạch tạng?
Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Mỗi gen này có vai trò điều khiển sự tổng hợp để tạo ra một số chuỗi protein liên quan đến quá trình sản xuất và tổng hợp melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, có trong da và mắt của bạn. Một đột biến có thể dẫn đến mất hoàn toàn hoặc suy giảm đáng kể lượng melanin.
Trong một số dạng bạch tạng, đôi khi người bệnh được di truyền cả 2 gen đột biến từ cả bố và mẹ (di truyền tính trạng lặn).
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh bạch tạng?
Bệnh bạch tạng có thể xuất hiện với bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bạn hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị bệnh bạch tạng?
Bệnh bạch tạng là một loại bệnh di truyền. Người bệnh thường gia đình có tiền sử mắc bệnh, đây là một yếu tố khiến nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh bạch tạng?
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán hoàn chỉnh bệnh bạch tạng bằng cách:
- Khám sức khỏe;
- Mô tả sự thay đổi sắc tố;
- Khám mắt;
- So sánh sắc tố da của người bệnh với sắc tố da của các thành viên khác không mắc bệnh trong gia đình.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh bạch tạng?
Vì bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền nên hiện nay việc điều trị chỉ có giới hạn. Tuy nhiên, bạn có thể giúp người bệnh chăm sóc mắt và theo dõi da và dấu hiệu bất thường, cùng với sự theo dõi của bác sĩ bằng cách:
- Người bệnh có thể phải đeo kính áp tròng và khám mắt thường xuyên theo sự chỉ định của bác sĩ nhãn khoa. Có thể người bệnh sẽ được bác sĩ chỉ định mổ mắt để giảm chứng rung giật nhãn cầu và lác mắt giúp cải thiện tầm nhìn.
- Người bệnh cần được bác sĩ khám về da hằng năm để đánh giá thương tổn hoặc nguy cơ ung thư da. Người trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần phải khám mắt và da hàng năm suốt đời.
- Những người mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần sự chăm sóc đặc biệt thường xuyên của chuyên viên y tế để tránh các biến chứng.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bạch tạng?
Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
- Sử dụng thiết bị trợ lực tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt;
- Nên thoa kem chống nắng (UVF) có chỉ số chống nắng từ 30 trở lên, giúp bảo vệ chống lại cả tia UVA và UVB;
- Tránh ánh nắng mặt trời có cường độ mạnh, chẳng hạn như ở ngoài trời vào giữa trưa, ở độ cao dễ bị ảnh hưởng bởi ánh nắng mặt trời và ra ngoài vào những ngày nắng mây mỏng;
- Mặc quần áo bảo vệ bao gồm áo sơ mi dài tay, quần dài và mũ rộng;
- Bảo vệ đôi mắt bằng cách đeo kính râm tối, kính chống UV hoặc ống kính chuyển tiếp làm tối để tránh tổn thương mắt.
Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
DocSachHay.net chỉ đưa ra thông tin tham khảo không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.
